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A Diretora-Geral da Saúde, Rita Sá Machado, participou na sessão de abertura do “Fórum Doenças Raras: da Estratégia à Pessoa”, que decorreu a 29 de janeiro de 2024, na Aula Magna da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, destacando que “a nível mundial, 6% da população é afetada por doenças raras. Este número traduz-se em alterações da funcionalidade; traduz-se em múltiplos desafios emocionais, sociais e económicos”.

Rita Sá Machado frisou que “as doenças raras colocam em perspetiva o conceito de qualidade de vida e salientam a necessidade de apoios em saúde e de âmbito social”. Neste âmbito, a Estratégia Integrada para as Doenças Raras, implementada entre 2015 e 2020, e acompanhada por uma Comissão Interministerial liderada pela Direção-Geral da Saúde (DGS), “resultou em avanços significativos: aumento do número de Cartões de Pessoa com Doença Rara, expansão da disponibilidade de testes genéticos e reforço das redes de centros de referência”, referiu a Diretora-Geral da Saúde. 

Num momento em que o avanço tecnológico, com destaque para a área dos diagnósticos genéticos, faz aumentar “as expectativas quanto a terapêuticas personalizadas e inovadoras”, Portugal, através da DGS, mantém um envolvimento ativo em colaborações internacionais cruciais, como o Consórcio Internacional da Orphanet, no , e o Conselho Europeu das Redes Europeias de Referência para Doenças Raras.

O “Fórum Doenças Raras: da Estratégia à Pessoa” foi promovido pelo Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras.