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Com o objetivo sensibilizar a população e os profissionais de saúde para as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes e das suas famílias, a Direção-Geral da Saúde (DGS) assinala o Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro).

Existem atualmente mais de 6.000 doenças raras identificadas, sendo a sua grande maioria de origem genética. Dada a sua baixa prevalência, o diagnóstico destas doenças, que ocorre maioritariamente na infância, reveste-se de especial complexidade, com necessidades de acompanhamento muito diversas e, muitas vezes, sem uma terapêutica específica. 

Em 2024, o tema da campanha será “Unir para mudar! Unir para a equidade!”, visando alcançar a verdadeira equidade para os 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara:

- 1 em cada 5 cancros é raro: a incidência anual de cancros raros é inferior a 6 casos por cada 100.000 indivíduos;

- estima-se que existam 200 cancros raros diferentes;

- 70% das doenças raras de origem genética começam na infância;

- as doenças raras afetam, atualmente, 5% da população mundial;

- o número de pessoas que vivem com uma doença rara é equivalente à população do 3.º maior país do mundo.

Desde a sua criação pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), em 2008, esta efeméride comemora-se anualmente em mais de 80 países, desempenhando um papel relevante na promoção da equidade social e do acesso a cuidados de saúde, nomeadamente ao diagnóstico e aos tratamentos disponíveis.  

A DGS, através do Departamento da Qualidade na Saúde, desenvolveu um instrumento para proteção especial dos portadores de doença rara, denominado “Cartão da Pessoa com Doença Rara” (CPDR), com os seguintes objetivos:

- assegurar que, nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo melhor prestação de cuidados;

- melhorar a continuidade dos cuidados, assegurando que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está na posse do utente, num formato acessível, e que o acompanha nos diferentes níveis dos cuidados de saúde;

- facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde que assegure, efetivamente, os cuidados de saúde adequados ao utente.

Para assinalar a data, a DGS coorganiza o evento "Doenças Raras: Envolvimento dos Doentes na Construção da Mudança", a 29 de fevereiro de 2024, entre as 10h e as 13h, no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) - Lisboa e Porto -, e online.

Inscrições disponíveis aqui.