Histórico de Destaques

A Equipa Nacional Orphanet (Direção-Geral da Saúde / Departamento da Qualidade na Saúde - DQS), no âmbito da atividade do Projeto OD4RD (Orphanet Data for Rare Diseases), financiado pela União Europeia, esteve presente nos eventos OD4RD Final Meeting e Orphanet Annual Meeting, que decorreram em Paris, nos dias 6 e 7 de outubro de 2022, respetivamente.

A participação foi assegurada pelos elementos do DQS Professora Carla Pereira, Coordenadora Nacional, e pela Doutora Cristina Rocha, gestora do projeto Orphanet.

O projeto europeu OD4RD contribui para a geração de dados padronizados e interoperáveis sobre diagnóstico de Doenças Raras, através da manutenção da nomenclatura ORPHA de Doenças Raras, em colaboração com as Redes Europeias de Referência. Este projeto pretende facilitar a harmonização da recolha de dados entre vários ambientes clínicos, laboratoriais, de investigação e entre países, disseminando boas práticas de codificação em registos de saúde e apoiando a tomada de decisão baseada em evidências no quadro da estratégia europeia para as Redes Europeias de Referência.

O Orphanet Annual Meeting, que teve lugar na sede da Orphanet, foi uma oportunidade para apresentar a Equipa Nacional Orphanet e consolidar elementos facilitadores da implementação dos projetos em curso. Foram apresentadas as atividades da Equipa, em particular a tradução para a língua portuguesa da Nomenclatura ORPHA das Doenças Raras e a atualização de Expert Resources (informação sobre cada doença rara, recursos técnicos, consultas especializadas e associações de doentes) a nível nacional, disponibilizados na base de conhecimento do site europeu Orphanet.