Doenças raras

Doenças Raras

Na União Europeia, consideram-se doenças raras, por vezes também chamadas doenças órfãs, aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas (Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 29-04-1999), considerando o total da população da União. Esta definição da EU, diferente da utilizada nos EUA e noutros países, é adoptada para este programa. A definição de doença rara é assim estabelecida pelo critério prevalência da doença. Na avaliação das doenças oncológicas deve ser tido em conta a existência de um programa nacional específico que já prevê, mecanismos financeiros para promover a investigação e a prestação de cuidados nesta área.

Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto até 6% da população, o que extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afectam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.

Conjugam-se, assim, factores desfavoráveis, como a raridade, a gravidade e a diversidade das doenças raras, que as tornam particularmente pouco vulneráveis às intervenções do sector da saúde. Daí ter surgido a necessidade de serem lançadas iniciativas específicas para o controlo destas doenças na comunidade. São disso exemplos na União Europeia (UE) a “Rare Diseases Task Force” e nos EUA, o “US Office of Rare Diseases” (rarediseases.info.nih.gov).

Em Portugal, o Plano Nacional de Saúde (PNS) 2004-2010 reconhece que as doenças raras contribuem, significativamente, para a morbimortalidade durante os primeiros 18 anos de vida1. O PNS prevê, nomeadamente, o Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias, iniciado em 1987 com coordenação do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge e o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo às doenças hereditárias do metabolismo e hipotiroidismo congénito, iniciado em 1979 pelo Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães.

Outras situações têm progressivamente merecido a atenção do Estado através da normalização de intervenções específicas, de que é exemplo a utilização de terapêutica enzimática nalgumas doenças hereditárias do metabolismo, mas muitas situações carecem ainda de uma atenção sustentada e específica por parte do Sistema de Saúde. A constatação deste facto, sustenta e reforça a necessidade de se repensar a intervenção nas doenças raras de forma integrada, considerando a realidade existente nos serviços de prestação de cuidados, os recursos e as necessidades e expectativas dos doentes e das famílias.

A sistematização das intervenções necessárias deve ter subjacente uma perspectiva de parceria, de co-responsabilidade de todos os actores sociais e também a visão do Estado como elemento que garante o equilíbrio entre interesses, a coesão social e a equidade no acesso aos bens sociais, de acordo com os recursos existentes.

 

 
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