Doenças raras
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Na União Europeia, consideram-se doenças raras, por vezes também chamadas doenças órfãs, aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas (Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 29-04-1999), considerando o total da população da União. Esta definição da EU, diferente da utilizada nos EUA e noutros países, é adoptada para este programa. A definição de doença rara é assim estabelecida pelo critério prevalência da doença. Na avaliação das doenças oncológicas deve ser tido em conta a existência de um programa nacional específico que já prevê, mecanismos financeiros para promover a investigação e a prestação de cuidados nesta área.
Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto até 6% da população, o que extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afectam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.
Conjugam-se, assim, factores desfavoráveis, como a raridade, a gravidade e a diversidade das doenças raras, que as tornam particularmente pouco vulneráveis às intervenções do sector da saúde. Daí ter surgido a necessidade de serem lançadas iniciativas específicas para o controlo destas doenças na comunidade. São disso exemplos na União Europeia (UE) a “Rare Diseases Task Force” e nos EUA, o “US Office of Rare Diseases” (rarediseases.info.nih.gov).
Em Portugal, o Plano Nacional de Saúde (PNS) 2004-2010 reconhece que as doenças raras contribuem, significativamente, para a morbimortalidade durante os primeiros 18 anos de vida1. O PNS prevê, nomeadamente, o Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias, iniciado em 1987 com coordenação do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge e o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo às doenças hereditárias do metabolismo e hipotiroidismo congénito, iniciado em 1979 pelo Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães.
Outras situações têm progressivamente merecido a atenção do Estado através da normalização de intervenções específicas, de que é exemplo a utilização de terapêutica enzimática nalgumas doenças hereditárias do metabolismo, mas muitas situações carecem ainda de uma atenção sustentada e específica por parte do Sistema de Saúde. A constatação deste facto, sustenta e reforça a necessidade de se repensar a intervenção nas doenças raras de forma integrada, considerando a realidade existente nos serviços de prestação de cuidados, os recursos e as necessidades e expectativas dos doentes e das famílias.
A sistematização das intervenções necessárias deve ter subjacente uma perspectiva de parceria, de co-responsabilidade de todos os actores sociais e também a visão do Estado como elemento que garante o equilíbrio entre interesses, a coesão social e a equidade no acesso aos bens sociais, de acordo com os recursos existentes.
- Informação de Apoio à Pessoa com Doença Rara
- Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015/2020
- Relatório Intercalar sobre a Implementação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015/2020
- Relatório Intercalar de 2019
- Relatório Intercalar de 2018
- Relatório Intercalar de 2017
- Relatório intercalar de 2016
- Cartão da Pessoa com Doença Rara (Relatórios Técnicos)
- Programa Nacional para Doenças Raras
Aprovado por Despacho de 12 de Novembro de 2008 da Ministra da Saúde.
- Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras
Aprovado por Despacho de 17 de Janeiro de 2011 da Ministra da Saúde
- Cartão para a Protecção Especial dos Portadores de Doenças Raras
Aprovado por Despacho de 5 de Janeiro de 2011 da Ministra da Saúde
- Cartão da Pessoa com Doença Rara - Rare Diseases Card
- Brochura em inglês sobre a Estratégia Integrada para as Doenças Raras - Integrated Strategy for Rare Diseases
- Brochura em francês sobre a Estratégia Integrada para as Doenças Raras - Stratégie Intégrée Maladies Rares
- Programa Europeu para as Doenças Raras (European Joint Programme on Rare disease – EJP RD)