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Orientação sobre pesquisa do DNA fetal, circulante no sangue materno, no rastreio de aneuploidias do primeiro trimestre (Trissomia 21, 18 e 13)
A Direção-Geral da Saúde publica hoje a Orientação sobre pesquisa do DNA fetal, circulante no sangue materno, no rastreio de aneuploidias do primeiro trimestre (Trissomia 21, 18 e 13).
Trata-se de um teste de rastreio pré-natal que irá ser disponibilizado a todas as mulheres grávidas que apresentem risco intermédio de aneuploidias no rastreio combinado do primeiro trimestre, com o objetivo de aumentar a acuidade do rastreio e reduzir o número de técnicas invasivas de diagnóstico pré-natal (nomeadamente biópsias das vilosidades e amniocenteses).
A mais recente investigação em diagnóstico pré-natal permite reconhecer que a idade materna, considerada isoladamente, é um mau indicador de risco de aneuploidia. A conjugação da idade materna com a avaliação bioquímica e o exame ecográfico permite calcular com maior fiabilidade o risco individual das aneuploidias mais frequentes (rastreio combinado do primeiro trimestre). Nas situações de risco intermédio, o teste genético de pesquisa de DNA fetal avalia o risco de trissomia 21, 18 e 13 através da análise do DNA fetal livre existente na circulação da grávida, sendo considerado o teste com maior sensibilidade e especificidade no rastreio das aneuploidias mais comuns.
Consulte a Orientação N.º 01/2024, de 01/03/2024, aqui.