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Na União Europeia consideram-se como doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 casos por cada dez mil pessoas, existindo atualmente entre cinco mil e oito mil doenças raras. Sabemos também que cada uma destas doenças atinge menos de 0,1% da população e que apesar da sua gravidade estas quando diagnosticadas e tratadas precocemente podem apresentar uma evolução benigna e  funcional.

Em Portugal, estima-se que existam cerca de seiscentas a oitocentas mil pessoas portadoras destas doenças. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada e 50% de novos casos são diagnosticados em crianças.

A variabilidade das práticas clínicas o desconhecimento, por parte dos profissionais de saúde, da adequada abordagem, tratamento e acompanhamento, especialmente em situações de urgência e emergência de algumas doenças raras levaram a DGS a criar um cartão de proteção especial a pessoas com doenças raras, denominado de Cartão da Pessoa com Doença Rara.

Atualmente existem cerca de 750 cartões emitidos, de acordo com Norma nº 008/2014, de 21 de julho, pelas seguintes unidades hospitalares: Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE; Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE; Centro Hospitalar de São João, EPE; Centro Hospitalar do Porto, EPE; Centro Hospitalar do Alto Ave, EPE.

Este cartão, em suporte de papel, está igualmente disponível em formato eletrónico nos sistemas de informação das unidades de saúde e pretende:

1. Assegurar que nas situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o melhor atendimento do doente;
2. Melhorar a continuidade de cuidados, assegurando que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está na posse do doente, num formato acessível, e que o acompanha nos diferentes níveis de cuidados de saúde;
3. Facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde que assegure efetivamente, os cuidados de saúde adequados ao doente.